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Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands e.V.

Forschung

Forschung

Publikationen und Präsentationen

Zeugnisse einer erfolgreichen Zusammenarbeit von Medizinern und Wissenschaftlern mit unserer SHG PXE

Kongressbericht des Internationalen PXE-Workshops 2009 (PDF-Dokument)

Die Verwendung des Textes – auch auszugsweise – bedarf der Genehmigung durch die SHG PXE.

Der Ophthalmologe 2006: Pseudoxanthoma Elasticum (PDF-Dokument)

Genetische Grundlagen, Manifestationen und therapeutische Ansätze
M. S. Ladewig³, Christian Götting, C. Szliska², P. C. Issa³, H.-M. Helb³, I.Bedenicki³
H. P. N. Scholl³, F. G. Holz³
Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin, Herz-und Diabeteszentrum NRW,
Universitätsklinik der Ruhr-Universität Bochum, Bad Oeynhausen; Dermatologische
Klinik, Krankenhaus Bethesda, Freudenberg; Universitäts-Augenklinik, Bonn

Publikationen

Hendig, D., Schulz, V., Arndt, M., Szliska, C., Kleesiek, K., Götting, C. (2005)
The role of serum fetuin-A, a major inhibitor of systemic calcification,
in pseudoxanthoma elasticum (PXE).

Götting, C., Schulz, V., Hendig, D., Grundt, A., Dreier, J., Szliska, C., Brinkmann, T.,
Kleesiek, K. (2004). Assessment of a rapid-cycle PCR assay for the identification of the
recurrent c.3421C>T mutation in the ABCC6 gene in Pseudoxanthoma elasticum
patients. Lab. Invest. 84, 122-130.

Hendig, D., Schulz, V., Eichgrün, J., Szliska, C., Götting, C., Kleesiek, K. (2005). New
ABCC6 gene mutations in German Pseudoxanthoma elasticum patients. J. Mol. Med.
83, 140-147.

Schulz, V., Hendig, D., Szliska, C., Götting, C., Kleesiek, K. (2005). Novel mutations in
the ABCC6 gene of German

Schulz, V., Hendig, D., Schillinger, M., Exner, M., Domanovits, H., Raith, M., Szliska,
C., Kleesiek, K., Götting, C. (2005). Analysis of mutations in the ABCC6 gene among
patients with abdominal aortic aneurysm (AAA) and Pseudoxanthoma elasticum (PXE).
J. Vasc. Res. (in Revision).

Schulz, V., Hendig, D., Henjakovic, M., Szliska, C., Kleesiek, K., Götting, C. (2005). A
further insight into the ABCC6 mutation spectrum of German patients with
Pseudoxanthoma elasticum (PXE). Hum. Mutat. (in Vorbereitung).

Präsentationen

Kongreßvorträge

Schulz, V. (2002). Molekulare Diagnostik des Pseudoxanthoma elasticum (PXE):
Identifizierung neuer PXE-assoziierter Mutationen im humanen ABCC6-Gen. 6. Hj.
Staudinger Symposium der Deutschen Gesellschaft für Klinische Chemie und der
Deutschen Gesellschaft für Laboratoriumsmedizin, Kloster Banz, September 2002.

Schulz, V. (2003). Untersuchungen zur Pathobiochemie und Molekularbiologie des
Pseudoxanthoma elasticum (PXE). 2. Jahrestagung der Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte
Deutschlands 1999 e.V., Freudenberg, März 2003.

Schulz, V. (2003). Pseudoxanthoma elasticum (PXE): Identification of novel mutations
in the human ABCC6 gene. Joint Annual Meeting of the German and Swiss Connective
Tissue Society, Ulm, März 2003.

Schulz, V. (2004). Pseudoxanthoma elasticum (PXE). Aktueller Stand der Forschung in
Bad Oeynhausen. 3. Jahrestagung der Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte
Deutschlands 1999 e.V., Freudenberg, März 2004.

Auszeichnungen

Kleesiek, K., Grundt, A., Schulz, V., Szliska, C., Brinkmann, T., Götting, C. (2002). New
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) causing mutations in the human ABCC6 gene. 18th
International Congress of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, Kyoto, Japan,
Oktober 2002. Clin. Chem. Lab. Med. 40, Special Suppl., 130.

Auszeichnung: Excellent Poster Award.

Götting, C., Hendig, D., Schulz, V., Szliska, C., Kleesiek, K. (2005). Detection of novel
ABCC6 sequence variations in Pseudoxanthoma elasticum patients from German
descent. 19th IFCC – AACC International Congress of Clinical Chemistry and
Laboratory Medicine, Orlando, Florida, USA, Juli 2005 (im Druck).

Auszeichnung: Distinguished Abstract Award of the National Academy of Clinical
Biochemistry.

Publizierte Kongreßbeiträge und Posterpräsentationen

Schulz, V., Grundt, A., Szliska, C., Brinkmann, T., Götting, C., Kleesiek, K. (2002).
Molekulare Diagnostik des Pseudoxanthoma elasticum (PXE): Identifizierung neuer
PXE-assoziierter Mutationen im humanen ABCC6-Gen. 6. Hj. Staudinger Symposium
der Deutschen Gesellschaft für Klinische Chemie und der Deutschen Gesellschaft für
Laboratoriumsmedizin, Kloster Banz, September 2002. DG Klinische Chemie
Mitteilungen 33, 73-74.

Schulz, V., Grundt, A., Szliska, C., Brinkmann, T., Götting, C., Kleesiek, K. (2002).
Molecular diagnostic of Pseudoxanthoma elasticum (PXE): Detection of PXE-causing
mutations using a new real-time PCR method. Annual Meeting of the Austrian Societies
of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, Salzburg, Österreich, September 2002.
Wiener Klinische Wochenschrift 114, Suppl. 4, 24.

Kleesiek, K., Grundt, A., Schulz, V., Szliska, C., Brinkmann, T., Götting, C. (2002). New
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) causing mutations in the human ABCC6 gene. 18th
International Congress of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, Kyoto, Japan,
Oktober 2002. Clin. Chem. Lab. Med. 40, Special Suppl., 130.

Schulz, V., Grundt, A., Szliska, C., Brinkmann, T., Götting, C., Kleesiek, K. (2002).
Identification of new Pseudoxanthoma elasticum (PXE) associated mutations in the
human ABCC6 gene using DHPLC analysis. Annual Meeting of the German Society of
Clinical Chemistry and the German Society of Laboratory Medicine, Düsseldorf,
November 2002. J. Lab. Med. 26, 527.

Schulz, V., Grundt, A., Szliska, C., Brinkmann, T., Götting, C., Kleesiek, K. (2002).
Molecular diagnostic of Pseudoxanthoma elasticum (PXE): Development of a new and
rapid real-time PCR method for the detection of PXE-causing mutations. Annual
Meeting of the German Society of Clinical Chemistry and the German Society of
Laboratory Medicine, Düsseldorf, November 2002. J. Lab. Med. 26, 526.

Schulz, V., Grundt, A., Szliska, C., Brinkmann, T., Götting, C., Kleesiek, K. (2003).
Pseudoxanthoma elasticum (PXE): Identification of novel mutations in the human
ABCC6 gene. Joint Annual Meeting of the German and Swiss Connective Tissue
Society, Ulm, März 2003. Abstractband, 36.

Götting, C., Schulz, V., Grundt, A., Hendig, D., Szliska, C., Brinkmann, T., Kleesiek, K.
(2003). Molecular genetics of Pseudoxanthoma elasticum (PXE): New mutations in the
human ABCC6 gene. 15th IFCC – FESCC European Congress of Clinical Chemistry
and Laboratory Medicine, Barcelona, Spanien, Juni 2003. Clin. Chem. Lab. Med. 41,
Special Suppl., 323.

Schulz, V., Hendig, D., Szliska, C., Brinkmann, T., Götting, C., Kleesiek, K. (2003).
Pseudoxanthoma elasticum: Allelic frequency of the c.3421C>T mutation in the ABCC6
gene of German PXE patients. Euregio Congress of Clinical Chemistry and Laboratory
Medicine, Aachen, Oktober 2003. Clin. Chem. Lab. Med. 41, A95.

Schön, S., Müller, S., Schöttler, M., Kuhn, J., Schulz, V., Szliska, C., Brinkmann, T.,
Götting, C., Kleesiek, K. (2003). Identification of polymorphisms and mutations in the
human Xylosyltransferase I (XT-I) gene by DHPLC in blood donors and
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) patients. Euregio Congress of Clinical Chemistry and
Laboratory Medicine, Aachen, Oktober 2003. Clin. Chem. Lab. Med. 41, A95.

Schön, S., Müller, S., Schöttler, M., Kuhn, J., Prante, C., Schulz, V., Szliska, C.,
Götting, C., Kleesiek, K. (2003). Detection of genetic variations in the human
Xylosyltransferase genes XT-I and XT-II in blood donors and Pseudoxanthoma
elasticum (PXE) patients. 14th Joint Meeting of the „Studiengruppe Glykobiologie der
Gesellschaft für Biochemie und Molekularbiologie“, the „Netherlands Society for
Glycobiology“ and the „Groupe Lillois de Glycobiologie“, Lille, Frankreich, November
2003. Abstractband, 26.

Schulz, V., Hendig, D., Szliska, C., Götting, C., Kleesiek, K. (2004). Distribution of the
c.3421C>T mutation in the ABCC6 gene of German Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
patients. Annual Meeting of the German Connective Tissue Society, Jena, März 2004.
Abstractband, 65.

Schön, S., Müller, S., Schöttler, M., Kuhn, J., Prante, C., Schulz, V., Szliska, C.,
Götting, C., Kleesiek, K. (2004). Detection of genetic variations in the human
Xylosyltransferase genes XT-I and XT-II in blood donors and Pseudoxanthoma
elasticum (PXE) patients. Annual Meeting of the German Connective Tissue Society,
Jena, März 2004. Abstractband, 63.

Schulz, V., Hendig, D., Schillinger, M., Götting, C., Kleesiek, K. (2004). Mutational
screening of the Pseudoxanthoma elasticum (PXE) candidate gene ABCC6 in
abdominal aortic aneurysm (AAA) patients. Congress of Clinical Chemistry and
Laboratory Medicine, Düsseldorf, November 2004. Clin. Chem. Lab. Med. 42, A143.

Hendig, D., Schulz, V., Eichgrün, J., Szliska, C., Götting, C., Kleesiek, K. (2004). Novel
mutations in the ABCC6 gene of German patients with Pseudoxanthoma elasticum.
Congress of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, Düsseldorf, November 2004.
Clin. Chem. Lab. Med. 42, A122-123.

Schulz, V., Hendig, D., Schillinger, M., Kleesiek, K., Götting, C. (2005). Absence of
mutations in the Pseudoxanthoma elasticum (PXE) candidate gene ABCC6 among
patients with abdominal aortic aneurysm (AAA). First Joint Meeting of the French and
German Connective Tissue Societies, Köln, März 2005. Abstractband, P107.

Hendig, D., Schulz, V., Szliska, C., Kleesiek, K., Götting, C. (2005). Analysis of the
mutational spectrum of the ABCC6 gene in Pseudoxanthoma elasticum patients from
German descent comprises new sequence variations. First Joint Meeting of the French
and German Connective Tissue Societies, Köln, März 2005. Abstractband, P47.

Kleesiek, K., Schulz, V., Hendig, D., Schillinger, M., Götting, C. (2005). Mutational
analysis of the ABCC6 gene among patients with abdominal aortic aneurysm (AAA).
16th IFCC – FESCC European Congress of Clinical Chemistry and Laboratory
Medicine, Glasgow, Schottland, Großbritannien, Mai 2005. Clin. Chim. Acta 355, S163.

Götting, C., Hendig, D., Schulz, V., Szliska, C., Kleesiek, K. (2005). Detection of novel
ABCC6 sequence variations in Pseudoxanthoma elasticum patients from German
descent. 19th IFCC – AACC International Congress of Clinical Chemistry and
Laboratory Medicine, Orlando, Florida, USA, Juli 2005. (im Druck). patients with
Pseudoxanthoma elasticum. Hum. Biol. 77, 367-384.

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