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Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands e.V.

Über PXE

Über Pseudo Xanthoma Elasticum (PXE)

Haut





Auge




Haut

  

PXE verursacht oft sichtbare Veränderungen der Haut, die von Person zu Person jedoch sehr unterschiedlich sein können. Die frühesten Anzeichen sind meist im seitlichen Bereich des Nackens zu finden. Zuerst kleine Erhebungen, die einem Ausschlag oder einem “Kopfsteinpflaster” ähneln.

Die Verkalkung der elastischen Fasern des Bindegewebes schreitet eher langsam und unvorhersehbar voran, vom Nacken abwärts. Hautveränderungen wurden bereits bei Kindern festgestellt. Am stärksten betroffen sind die Beugeseiten der großen Gelenke, wie Achseln, Ellenbeugen, Leisten und Kniekehlen, ebenso wie der Nacken und der Bereich um den Bauchnabel. Die Veränderungen können aber auch auf der Innenseite der Unterlippe, im Rektum oder in der Vagina auftreten. Hautfurchen und Hautfalten können im Bereich des Nackens, der Achsel oder Leiste entstehen. Manche Menschen haben auch Veränderungen am Kinn.

Es ist möglich, PXE ohne sichtbare Veränderungen der Haut zu haben. Bei einigen Personen konnten trotz einer genauen Untersuchung durch den Hautarzt keine Veränderungen gefunden werden, allerdings bestätigte die Biopsie die Krankheit.


Augen


PXE wirkt sich auf die Retina (Netzhaut) des Auges aus. Die ersten Anzeichen können nur durch eine Augenuntersuchung erkannt werden. Da die Retina im Frühstadium bei PXE wie eine Orangenhaut erscheint, spricht man von “Peau d`Orange”. Charakteristische unregelmäßige Streifen, genannt “Angioid streaks” bilden sich meist später. Weder die Orangenhaut noch die Angioid streaks beeinträchtigen das Sehvermögen. Jedoch die fortschreitende Verkalkung der elastischen Membran (Bruch-Membran) hinter der Retina kann zu Brüchen und sogar Blutungen führen. Diese Blutungen verursachen den Verlust des zentralen Sehens. Es kann sein, dass der Sehverlust so stark ist, dass diese Personen fast blind sind; jedoch in den meisten Fällen bleibt ein peripheres Sehvermögen erhalten.

Eine Person mit PXE kann mit Hilfe des Amsler-Gitters etwaige Störungen überprüfen. Wenn einzelne Linien des Amsler-Gitters verzerrt sind, deutet dieses auf Blutungen oder Schwellungen der Retina hin. Ein Augenarzt kann die genaue Anwendung des Amsler-Gitters erklären. Blutungen können bei einem Teil der Betroffenen mit der Photodynamischen Lasertherapie behandelt werden, bringen jedoch nicht immer die gewünschte Besserung. In manchen Fällen konnte die Sehkraft nicht verbessert werden, bei einigen Fällen wurde sie durch Narbenbildung verschlechtert.

Um den Sehverlust wenigstens teilweise zu kompensieren, kann eine Vielzahl von Hilfsmitteln verwendet werden. Die Augenkliniken stehen hierbei hilfreich zur Seite.

Es wird empfohlen, dass PXE-Betroffene Aktivitäten unterlassen sollten, die ein hohes Risiko bezüglich Erschütterungen oder Schlägen auf den Kopf beinhalten, z.B. Boxen oder harte Ballsportarten. Auch Aktivitäten, die einen hohen Druck auf die Augen ausüben, wie z. B. Gewichtheben, sollten unterlassen werden.

Herz/Kreislaufsystem

Personen mit PXE leiden oftmals unter Krämpfen in den Beinen, da die Verkalkungen zu Verengungen der Beinarterien führen und dadurch der Blutfluss gemindert wird. Dieser verminderte Blutfluss wird auch “intermittent claudication” (Schaufensterkrankheit) genannt. Verminderter Blutfluss bedeutet, dass der Puls am Fuß oder Handgelenk kaum oder nicht fühlbar ist. Es wird vermutet, dass Bluthochdruck (Hypertonie) bei PXE-Betroffenen im Vergleich zur gesunden Bevölkerung eher wahrscheinlich ist. Es wird berichtet, dass ein Vorfall der Mitralklappe bei PXE-Betroffenen häufiger vorkommt, als in der Gesamtbevölkerung. Bei manchen PXE-Betroffenen gibt es ein erhöhtes Vorkommen verschiedenster Herzerkrankungen. Verkalkte Arterien spielen hierbei eine große Rolle.

PXE-Betroffene sollten regelmäßig den Bluthochdruck und die Cholesterinwerte, ebenso den Puls an Händen und Füssen kontrollieren lassen. Eine gesunde Lebensweise mit fettarmer Ernährung und viel körperlicher Bewegung ist angeraten. Regelmäßige körperliche Ertüchtigung kann die Degeneration der Blutgefäße verlangsamen. Ein normales Körpergewicht kann positive Auswirkungen haben.

RAUCHEN SOLLTE UNBEDINGT VERMIEDEN WERDEN:

Magen/Darmtrakt

PXE kann zu Magen/Darmblutungen führen. Ist PXE als Ursache nicht bekannt, können diese Blutungen lebensgefährlich werden, da sie oftmals auf fehldiagnostizierte Magengeschwüre zurückgeführt werden.
Wenn man Magen/Darmprobleme hat, sollte man den Ärzten unbedingt mitteilen, dass man PXE-Patient ist.

Die Verabreichung von blutverdünnenden Medikamenten kann sich problematisch auswirken.

Können andere Familienmitglieder von PXE betroffen sein?

PXE ist eine vererbbare Krankheit. Es kann autosomal rezessiv vererbt werden, das heißt, beide Elternteile sind Erbträger, oder autosomal dominant, das heißt, nur von einem Elternteil. Ob die Vererbung rezessiv oder dominant war, lässt sich am sichersten feststellen, wenn man dieses 3 Generationen zurückverfolgen kann.

Sind Verwandte in mehreren Generationen von PXE betroffen, wird PXE eher dominant vererbt. Es kann sein, dass andere Familienangehörige an PXE erkrankt sind, ohne dass es erkannt wurde. Daher ist es ratsam, alle nahen Verwandten von einem Augenarzt und einem Hautarzt untersuchen zu lassen. Der Augenarzt sollte nach Orangenhaut und Angioid streaks suchen und der Hautarzt Biopsien vom Nacken oder aus der Achsel entnehmen. Eine weitere Möglichkeit der Diagnose kann über das Blut erfolgen. Hierzu ist es notwendig, entsprechende Blutproben zur Verfügung zu stellen. Nähere Informationen hierzu gibt die Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte auf Anfrage.

Welche Forschung wird zur Zeit betrieben?

Grundlagenforschung an PXE wird derzeit erfolgreich am Herz- und Diabeteszentrum Nordrhein-Westfalen, Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin, Universitätsklinik der Ruhr-Universität Bochum, und am Dept. of Dermatology der Rheinisch-Westfälischen Technischen Hochschule Aachen betrieben.

International arbeiten verschiedene Universitäten wie z.B. in Hawaii, Modena/Italien, Amsterdam/NL und Harvard/Cambridge/MA/USA an der Erforschung dieser Krankheit.

Wichtig ist, dass sich die PXE-Patienten zusammenfinden, und durch freiwillige Haut- und Blutproben die Grundlage für die weiteren Forschungsaufgaben liefern.

Speziell für die Erforschung der Retina-Erkrankungen gibt es noch weitere Forschungsprogramme, die letztlich für PXE-Patienten von größter Bedeutung sind.

Wo kann ich Informationen finden oder wo bekommt mein Arzt Informationen?

Durch die Initiative der Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte in Verbindung mit interessierten und motivierten Medizinern und Wissenschaftlern ist am Krankenhaus Bethesda in 57258 Freudenberg, Kreis Siegen-Wittgenstein, ein “Zentrum für PXE” entstanden. Dort arbeiten Fachärzte der verschiedenen Fachrichtungen eng zusammen.

Bei der Selbsthilfegruppe kann das Merkblatt “Wegweiser durch das Zentrum für PXE” angefordert werden.

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