Siegerland-Kurier, 27. Juni 2010

PXE-Gruppe präsent

Etwa 11.400 Augenärzte aus 120 Ländern trafen sich in Berlin im Internationalen Congress-Center zum Weltkongress der Augenärzte.

Diskutiert wurden sämtliche Themen rund um die Augenheilkunde wie neue therapeutische Möglichkeiten, laufende und geplante Studien und der Stand der Wissenschaft bei seltenen, degenerativen Netzhauterkrankungen. Die in Freudenberg beheimatete Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands nutzte die Gelegenheit, mit einem Informationsstand auf ihre im europäischen Raum stattfindenden Aktivitäten aufmerksam zu machen. Für einen Blickfang sorgte der mit der Ehlers-Danlos-Initiative aufgebaute Stand. Natürlich durfte ein Banner der ACHSE (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen), die durch die Freudenberger Selbsthilfegruppe mitbegründet wurde, nicht fehlen.

Viele Besucher des Weltkongresses nutzten die Gelegenheit, sich über die Selbsthilfeszene in Deutschland zu informieren. Wichtig war es darzustellen, wie vorteilhaft für alle Beteiligten, also Patienten, Angehörige und Ärzte, eine Zusammenarbeit auf Augenhöhe ist.

Peter Hof, der Vorsitzende der PXE-Gruppe, stellte die Aktivitäten seiner Initiative unter den klaren Leitsatz “Wer nicht präsent ist, wird nicht gehört”.

Siegerland-Kurier, 21. April 2010

PXE-Gruppe blickt zurück

Wieder einmal trafen sich Betroffene der seltenen Erkrankung PXE (Pseudoxanthoma elasticum = Grönblad-Strandberg-Syndrom) in Freudenberg im Festsaal der Stiftung Friedenshort zur Jahrestagung.

Peter Hof, Vorsitzender der PXE-Selbsthilfegruppe mit Sitz in Freudenberg, begrüßte Referenten und Gäste zur Jahrestagung in Freudenberg.

Zu neuesten Erkenntnissen und therapeutischen Möglichkeiten in der Augenheilkunde referierte Dr. Robert Finger von der Universitäts-Augenklinik Bonn. Der neueste Stand der PXE-Grundlagenforschung wurde von Dr. Doris Hendig und Ralf Zarbock, beide am Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin am Herz- und Diabeteszentrum Nordrhein-Westfalen in Bad Oeynhausen tätig, dargestellt. In seiner Rückschau auf die letzten neun Monate konnte der Vorsitzende der Selbsthilfegruppe, Peter Hof aus Freudenberg, unter anderem auf zwei herausragende Ereignisse verweisen. So fand im Juli 2009 der erste internationale PXE-Workshop in der Universitäts-Augenklinik Bonn statt. Organisiert war dieses bisher einmalige Ereignis durch die Universitäts-Augenklinik Bonn, die Universität Amsterdam, das Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Bad Oeynhausen sowie der Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands mit Sitz in Freudenberg. Ein weiterer Höhepunkt war die Einladung der Eva-Luise- und Horst Köhler-Stiftung an den Vorsitzenden zur Teilnahme am Festakt anlässlich der Verleihung der Eva-Luise Köhler Forschungsförderpreises in Berlin. Die Preisverleihung fand im Beisein des Bundespräsidenten Horst Köhler statt. Gäste dieses Festaktes waren Ihre Königliche Hoheit Letizia Prinzessin vom Asturien, die spanische Gesundheitsministerin Jimenez und Bundesgesundheitsminister Dr. Rösler. Die spanische Kronprinzessin engagiert sich in ihrem Land in ähnlicher Weise für die “Seltenen Erkrankungen” wie es Eva-Luise Köhler in Deutschland als Schirmherrin der ACHSE e.V., der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen praktiziert. Die Einladung an Peter Hof erging zum dritten Mal in Folge. Für die Selbsthilfegruppe war dies eine besondere Ehre.

Siegener Zeitung, 22. März 2007

International einen hohen Stellenwert

PXE-Selbsthilfegruppe hatte nach Freudenberg geladen /

Betroffene aus fünf Ländern zu Gast

Zu ihrer jährlichen Informationsveranstaltung und Mitgliederversammlung hatte die Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands wieder nach Freudenberg geladen.

An die 100 Gäste waren aus ganz Deutschland, Österreich, der Schweiz, Luxemburg und Holland angereist, um sich über die neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse bei der sehr seltenen Erkrankung informieren zu lassen.

Nach der Begrüßung durch den 1. Vorsitzenden der Selbsthilfegruppe, Peter Hof, sprach die Chefärztin der Dermatologischen Klinik am Krankenhaus Bethesda, Prof. Dr. med. Christiane Szliska, einleitende Worte. In diesem Jahr lag der Schwerpunkt in der Augenheilkunde, die in den vergangenen zwei Jahren große Hoffnungen wecken konnte. Von dem Kooperationspartner der Selbsthilfegruppe, der Universitäts-Augenklinik Bonn waren gleich zwei Referenten angereist, der Augenarzt Dr. med. Robert Finger und der Oberarzt der Augenklinik Priv.-Doz. Dr. med. Hendrik Scholl.

Nach dem Vortrag „Sichtweisen bei PXE – Symptome der Betroffenen und Veränderungen am Auge“ folgte der mit Spannung erwartete Vortrag zum Thema „Neue Therapieverfahren bei Sehverschlechterung infolge PXE“. Durch die neuen Medikamente ergäben sich völlig neue therapeutische Möglichkeiten in der Behandlung degenerativer Netzhauterkrankungen, heißt es.. Bereits seit zwei Jahren werde kurioserweise ein Darmkrebsmittel sehr erfolgreich im Auge eingesetzt. Hierbei werde das Medikament unter sterilen Bedingungen in den Glaskörper injiziert. Die Erfolge sprächen eine eindeutige Sprache. Leider handele es sich um ein so genanntes off-lable-use, d.h. das Medikament sei für das Auge nicht zugelassen und die Kostenübernahmen lehnten die Krankenkassen ab. Für den Patienten ist diese nicht nachvollziehbar. „Dr. Scholl war deutlich anzumerken, mit welcher Freude er von den Erfolgen in der Augenheilkunde berichtete. Dabei brachte er auch die vorbildliche Zusammenarbeit und das Engagement der Selbsthilfegruppe zum Ausdruck“, heißt es in der Mitteilung.

Die Chefärztin der Medizinischen Klinik am Krankenhaus Bethesda, Dr. med. Barbara Beuscher-Willems erklärte in gewohnt die Zusammenhänge einer Fettstoffwechselstörung. Wie in jedem Jahr wurde ihr Vortrag mit Spannung erwartet.

Zum Stand der durch die Selbsthilfegruppe angestoßenen Grundlagenforschung berichtete Dr: rer. nat. Christian Götting vom Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin am Herz- und Diabeteszentrum in Bad Oeynhausen. Die intensive Zusammenarbeit mit der Selbsthilfegruppe habe inzwischen dazu geführt, dass der Grundlagenforschung in Bad Oeynhausen durch die Mitglieder der Selbsthilfegruppe die weltweit größte Anzahl an Blut- und Hautproben zur Verfügung gestellt worden sei.

Ein weiterer Vortrag des Labormitarbeiters Ralf Zarbock befasste sich mit dem Thema „oxidativer Stress bei PXE“. Seit geraumer Zeit bietet die Selbsthilfegruppe ihren Mitgliedern und deren Angehörigen psychologische Hilfe in Stresssituationen per telefonischer Hotline und in Seminaren an. Hierzu stellte die Dipl.-Psychologin Barbora Zimmer eine erste Bewertung vor.

Der Freudenberger Apotheker Detlev Krause engagiert sich in der Selbsthilfegruppe als Beratungsapotheker und referierte zum Thema „Schmerzmittel bei PXE“.

Begleitet wurde die Informationsveranstaltung mit einer Ausstellung von vergrößernden Sehhilfen. Diese wurde von vielen Besuchern aus Freudenberg und Umgebung mit Interesse besucht. Passend dazu referierte der Optikermeister Ralph Gummersbach aus Siegen zum Thema „Kantenfilterbrillen“.

Der Vorsitzende der Selbsthilfegruppe, Peter Hof, zeigte sich erfreut über die große Resonanz der Veranstaltung bei den Betroffenen und Angehörigen. Inzwischen habe die Selbsthilfegruppe sogar ein Mitglied in der Türkei. Das Zählwerk der Internetpräsentation zeige an, dass die Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands mit Sitz in Freudenberg international einen hohen Stellenwert genießt.

Was ist PXE?

PXE ist die Kurzform von Pseudoxanthoma elasticum, dem Grönblad-Strandberg-Syndrom.

PXE ist eine veranlagungsbedingte Erkrankung, bei der die elastischen Fasern des Bindegewebes durch Einlagerung von Mineralsalzen verändert werden. Die Fasern werden brüchig. Es kommt zu Veränderungen der Haut, der Gefäße, des Herz-/Kreislaufsystems und des Magen-Darm-Traktes. Durch Einblutungen unter die Netzhaut kommt es zum Verlust des zentralen Sehens. Die Krankheitsverläufe sind sehr unterschiedlich. Nicht jeder Betroffene hat auch alle Symptome. Daher ist die Diagnosestellung oftmals problematisch. Wissenschaftler schätzen die Zahl der Betroffenen bundesweit auf etwa 1000.

Weitere Informationen unter www.pxe-groenblad.de

19.02.06 / Siegerlandkurier / Freudenberg

Freudenberg. (SK) Seit die Gattin des Bundespräsidenten Horst Köhler, Eva Luise Köhler, vor annähernd einem Jahr die Schirmherrschaft über die „ACHSE“ (Allianz chronischer seltener Erkrankungen) übernommen hat, geraten die seltenen Erkrankungen doch verstärkt in die Öffentlichkeit und somit in das Bewusstsein der Menschen.
So bekam die in Freudenberg ansässige und inzwischen in mehreren europäischen Ländern tätige Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands jetzt Gelegenheit, der persönlichen Referentin von Eva Luise Köhler, Marina Prosiegel, in den Räumen des Amtssitzes des Bundespräsidenten, Schloss Bellevue in Berlin ihre Arbeit ausführlich zu erläutern. In dem fast einstündigen Gespräch wurde auch an Hand eines speziellen Falles die gelegentliche Problematik der Mediziner im Umgang mit seltenen Erkrankungen diskutiert. Umfangreiche Öffentlichkeits- und Aufklärungsarbeit ist eine der großen Möglichkeiten auf die besondere Situation der Betroffenen aufmerksam zu machen.
„Es war für uns ein großes Ereignis, in den historischen Räumen von Schloss Bellevue über unser Anliegen reden zu können“, so der Kommentar des Vorsitzenden der PXE-Selbsthilfegruppe Peter Hof.

28.08.2005

Freudenberg. (SK)
Das hört man auch in Freudenberg gerne: Die amerikanische Akademie für Klinische Biochemie (National Academy of Clinical Biochemistry NACB) hat die Biologin Doris Hendig des Herz- und Diabeteszentrums NRW für ihre Forschungsergebnisse mit dem „Distinguished Abstract Award“ ausgezeichnet.
Die Arbeiten von Doris Hendig wurden von einer Fachjury aus mehr als 830 internationalen Forschungsbeiträgen, die anläßlich des Weltkongresses der amerikanischen Gesellschaft für Klinische Chemie (American Association of Clinical Chemistry, AACC) präsentiert wurden, ausgewählt.
Die Jahrestagung der AACC, die in Orlando/ Florida stattfand, ist die weltweit größte Fachtagung für Laboratoriumsmedizin und wird von mehr als 10.000 Fachleuten besucht. Die 28-jährige Biologin forscht seit zwei Jahren in der Arbeitsgruppe von Dr. Christian Götting im Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin am Herz- und Diabeteszentrum NRW, Universitätsklinik der Ruhr-Universität Bochum, in Bad Oeynhausen an den Ursachen der seltenen Erbkrankheit Pseudoxanthoma elasticum, kurz PXE genannt. „Wir haben bislang etwa 80 PXE-Patienten genetisch charakterisiert. Unser langfristiges Ziel ist das detaillierte Verständnis der Zusammenhänge dieser Krankheit, um so die Ursachen für PXE zu ergründen und die Erkrankung effektiv zu bekämpfen“, erläutert Dr. Götting. Bei der Erforschung komplexer Krankheiten ist für die Wissenschaftler eine gute Kooperation mit Fachkollegen aber auch mit den Patienten wichtig. Die Oeynhauser Wissenschaftler arbeiten neben der Universität Bielefeld auch eng mit der PXE-Ambulanz in Freudenberg und mit der deutschen Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte zusammen. „Durch den Kontakt zu PXE-Patienten stehen uns eine Vielzahl von Blutproben für die Forschung zur Verfügung. Die unmittelbare Zusammenarbeit mit den Patienten ist sehr wichtig, denn nur so können wir die Ursache für PXE finden“, so Doris Hendig.

25.08.2005 / LOKALAUSGABE / KREUZTAL / Westfälische Rundschau

Freudenberg/Bad Oeynhausen. Doris Hendig, Biologin am Herz- und Diabeteszentrum NRW, hat den Wissenschaftspreis der National Academy of Clinical Biochemistry erhalten. Mit ihr freut sich die bundesweit tätige Freudenberger PXE-Selbsthilfegruppe.

Die amerikanische Akademie für Klinische Biochemie hat die Arbeiten von Doris Hendig aus mehr als 830 internationalen Forschungsbeiträgen ausgewählt. Die Präsentation fand auf der Jahrestagung in Orlando/ Florida statt. Die 28-jährige Biologin forscht seit zwei Jahren in der Arbeitsgruppe von Dr. Christian Götting am Herz- und Diabeteszentrum NRW an den Ursachen der seltenen Erbkrankheit Pseudoxanthoma elasticum (PXE). “Wir haben bislang etwa 80 PXE-Patienten genetisch charakterisiert. Unser langfristiges Ziel ist das detaillierte Verständnis der Zusammenhänge dieser Krankheit, um so die Ursachen für PXE zu ergründen und die Erkrankung effektiv zu bekämpfen”, erläutert Dr. Götting. Für ihre Forschungsarbeiten in der medizinischen Biochemie sind die Oeynhauser Wissenschaftler schon mehrfach national wie international ausgezeichnet worden.

PXE ist eine vererbbare Erkrankung, die zu einer Verkalkung der elastischen Fasern im Körpergewebe führt. Die meisten Patienten leiden an Hautveränderungen und brüchigen Blutgefäßen, die durch die Verkalkung ihre Dehnbarkeit verloren haben. Häufig kommt es zu Blutungen im Bereich der Netzhaut im Auge. Durch die Kalkeinlagerung in den Blutgefäßen leiden viele Patienten außerdem an Bluthochdruck und an der so genannten Schaufensterkrankheit. PXE kann sehr gefährlich werden, wenn es zu Blutungen im Magen-Darm-Bereich oder zu lebensbedrohlichen Komplikationen des Herz-Kreislaufsystems kommt.

Die Oeynhauser Wissenschaftler arbeiten eng mit der Universität Bielefeld, der PXE-Ambulanz am Freudenberger Krankenhaus und mit der Freudenberger Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte zusammen. “Die Zusammenarbeit mit den Patienten ist sehr wichtig, denn nur so können wir die Ursache für PXE finden”, betont Doris Hendig.

10.07.2005 / LOKALAUSGABE / KREUZTAL / Westfälische Rundschau

Freudenberg. Das am Freudenberger Krankenhaus Bethesda bestehende “Zentrum für PXE” (Pseudoxanthoma elasticum, Grönblad-Strandberg-Syndrom) unter der Leitung von Prof. Dr. med. Christiane Szliska ist inzwischen in medizinischen Fachkreisen zum Begriff geworden.

Was zur Abrundung der medizinischen Versorgung der Patienten in Verbindung mit wissenschaftlicher Expertise noch fehlte, war die Zusammenarbeit mit einer besonders leistungsfähigen und vor allem an dem sehr speziellen Krankheitsbild des Pseudoxanthoma elasticum interessierten Augenklink.

Nach einem ersten Orientierungsgespräch in Bonn hatte kürzlich die Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte alle beteiligten Mediziner und Wissenschaftler nach Freudenberg zu einem Kooperationsgespräch eingeladen und eine Vertiefung der Kontakte vereinbart. Dabei ist für die PXE-Patienten von besonderer Bedeutung, dass die Universitäts-Augenklinik Bonn in Studien mit neu zugelassenen Medikamenten, die viel versprechende Therapieansätze beinhalten, eingebunden ist Die Patienten waren bis vor kurzem in der Hagener Augenklinik am St-Josefs-Hospital bestens versorgt worden. Durch personelle Veränderungen reduzierte sich jedoch dieses Angebot. Dem Vorsitzenden der Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands, Peter Hof, war bekannt geworden, dass der früher in Heidelberg tätige Ophthalmologe Prof. Dr. med. Frank G. Holz Ordinarius für Ophthalmologie an der Universitäts-Augenklinik Bonn geworden ist. Professor Holz hatte bereits während seiner Tätigkeit in London intensive Erfahrungen mit Patienten mit PXE-assoziierten Augenhintergrundveränderungen gemacht. Eine Spezialsprechstunde für PXE-Patienten wird das Angebot noch abrunden.

30.05.2005 / LOKALAUSGABE / KREUZTAL / Westfälische Rundschau

Freudenberg/Berlin. Hinter dem Wort “ACHSE” verbirgt sich die Allianz chronischer seltener Erkrankungen. Eines der Mitglieder ist die in Freudenberg ansässige Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands.

In der “Achse” haben sich mehrere bundesweit tätige Sebsthilfeeinrichtungen zusammen gefunden um gemeinsam auf die Problematik der seltenen Erkrankungen aufmerksam zu machen.

Die Ehefrau des Bundespräsidenten Horst Köhler, Eva Luise Köhler, hat die Schirmherrschaft über die ACHSE übernommen. Die Volkswagen AG nahm diese Schirmherrschaft zum Anlass, in einer Feierstunde im VW-Forum Berlin den 100 000 000. VW an Eva Köhler zu übergeben. Das Fahrzeug soll bei der Erledigung der vielfältigen Aufgaben der ACHSE zum Einsatz kommen. Die Schlüsselübergabe erfolgte durch den Vorstandsvorsitzenden Dr. Bernd Pischetsrieder.

In persönlichen Gesprächen hatte auch der Vorsitzende der Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands, Peter Hof, Gelegenheit, Eva Köhler das Krankheitsbild PXE zu erläutern und die Aufgabenstellung der Selbsthilfegruppe darzulegen.

Alexandra Adam aus Bad Oeynhausen erhielt auf dem 5. Bodensee-Symposium des Deutschen Verbandes Technischer Assistentinnen/Assistenten in der Medizin e.V. (dvta) in Lindau den MTA-Preis 2004 für die beste Forschungsarbeit auf dem Gebiet der Klinischen Chemie und Molekularbiologie, die sich mit der derzeit nicht heilbaren Erbkrankheit “Pseudoxanthoma elasticum” (PXE) beschäftigt. Als medizinisch-technische Laboratoriumsassistentin (MTLA) ist Alexandra Adam im Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin unter der Leitung von Prof. Dr. med. Knut Kleesiek im Herz- und Diabeteszentrum NRW tätig.

Der Preis wird jährlich gemeinsam von der Diagnostikafirma Eppendorf AG und dem Herausgeber der Fachzeitschrift MTA-Dialog, Hoppenstedt Bonnier Zeitschriften GmbH, für besondere Leistungen an Medizinisch-technische Assistenten verliehen und ist u.a. verbunden mit einer Sachspende in Höhe von 400 Euro, die Alexandra Adam ihrem Labor zur Unterstützung weiterer Forschungsarbeiten zur Verfügung stellte.

Beste Fachqualifikation für Klinische Chemie und Molekularbiologie

Eine siebenköpfige Jury zeichnete Alexandra Adams Abschlussarbeit zur Fachqualifikation für Klinische Chemie und Molekularbiologie mit dem Thema “Pathobiochemie und molekularbiologische Diagnostik des Pseudoxanthoma elasticum (PXE)” aus. Die Fachqualifikation, die in verschiedenen Fachbereichen der Laboratoriumsmedizin und der Radiologie vom Deutschen Institut zur Weiterbildung technischer Assistentinnen und Assistenten in der Medizin (DIW-MTA) in Berlin angeboten wird, ist eine Weiterbildungsmaßnahme für MTA, bei der nebenberuflich innerhalb von maximal fünf Jahren 600 Unterrichtsstunden absolviert werden müssen. Die Weiterbildung endet mit einer experimentellen Abschlussarbeit, bei der eine wissenschaftliche Fragestellung eigenständig bearbeitet werden soll. Alexandra Adam hat diese Arbeit im Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin in der Arbeitsgruppe von Dr. Christian Götting zur Thematik PXE durchgeführt. Ende des Jahres 2001 beendete sie bereits nach zweijähriger nebenberuflicher Weiterbildungszeit ihre Fachqualifikation mit sehr gutem Erfolg mit einer mündlichen Prüfung, die an der Universität Heidelberg abgenommen wurde.

Bereits seit drei Jahren beschäftigt sich die Forschergruppe im Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin mit der Erkrankung PXE. Die Arbeit wird insbesondere gestützt durch die Zusammenarbeit mit der PXE-Selbsthilfegruppe Deutschlands aus Freudenberg und das Engagement ihres Vorsitzenden Peter Hof. Mitglieder der PXE-Selbsthilfegruppe und Angehörige von PXE-Patienten haben sehr bereitwillig Blutproben zur Verfügung gestellt, an denen die Untersuchungen vorgenommen werden konnten. Eine intensive Zusammenarbeit pflegt das Institut auch mit der PXE-Ambulanz des Krankenhausen Bethesda in Freudenberg.

Grundlagenforschung zur Erbkrankheit PXE

PXE ist eine zur Zeit noch unheilbare vererbbare Erkrankung, die zur Verkalkung der elastischen Fasern von Bindegewebe, Haut, Augen-Netzhaut, Herz-Kreislaufsystem und anderer Organbereiche führen kann. Vermutlich sind Veränderungen (Mutationen) in einem Gen auf dem menschlichen Chromosom 16, dem sog. ABCC6-Gen, für die Entstehung der Krankheit verantwortlich.

PXE-Patienten leiden beispielsweise unter Bluthochdruck, der bisher auf die Verkalkung von Blutgefäßen zurückgeführt wurde. Um andere Faktoren des Bluthochdrucks auszuschließen, untersuchte Alexandra Adam häufig vorkommende Veränderungen im Bereich der Bluthochdruckgene. Im zweiten Teil ihrer Arbeit beschäftigte sie sich dann mit der Suche nach geeigneten Analyten, um Entzündungen im Bereich des Gefäßsystems bei PXE-Patienten frühzeitig feststellen zu können.

Das Ergebnis: Die untersuchten Bluthochdruckmutationen treten bei PXE-Patienten im Vergleich zu nicht erkrankten Probanden nicht häufiger auf. Jedoch sind bestimmte Entzündungsmarker im Blut der PXE-Patienten deutlich erhöht. Alexandra Adam hat ihre Arbeit in Lindau und Heidelberg überzeugend präsentiert und damit auch bereits auf dem 12. Deutschen MTA-Kongress in Berlin eine beachtliche fachliche Anerkennung gefunden.

Weitere Informationen:

Herz- und Diabeteszentrum NRW

Universitätsklinik der Ruhr-Universität Bochum

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