Verehrte Besucherin, verehrter Besucher unserer Webseite,

sich die Website der Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands e.V. anzuschauen kann allgemeines Interesse aber auch eigene Betroffenheit bedeuten. Dann haben Sie nach vielleicht langer Suche endlich den richtigen Ansprechpartner gefunden.

Sie können sich viele Informationen herunterladen oder per e-mail Kontakt zu uns aufnehmen und weitere Informationen wie z. B. unsere Zeitung anfordern. Aber hilft Ihnen das tatsächlich ausreichend bei der Bewältigung der Probleme?
Sie lesen zwar, dass seit der Gründung im Jahre 1999 durch die SHG PXE sehr viel auf den Weg gebracht wurde. So zum Beispiel die erste PXE-Grundlagenforschung in Deutschland am Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin am Herz- und Diabeteszentrum NRW in Bad Oeynhausen. Die augenärztliche Betreuung der PXE-Patienten erfolgt seit Anfang 2005 an der Universitäts-Augenklinik Bonn. Dort wurde durch den Direktor der Klinik, Prof. Dr. med. Frank G. Holz eine spezielle Sprechstunde für PXE-Patienten eingerichtet (Dr. med. Robert Finger und Priv.-Doz. Dr. med. Hendrik Scholl).

Aber haben Sie auch einmal darüber nachgedacht, dass Sie selbst - ja, richtig gelesen: Sie selbst - dringend benötigt werden, um diese Wege weiterzugehen? Bei einer so seltenen Krankheit wie PXE kommt es darauf an, die Wissenschaftler zu versorgen und zwar mit Blutproben und Hautproben. Nur so wird es gelingen, eine Therapie gegen PXE zu entwickeln. In der SHG PXE sind inzwischen 201 Betroffene Mitglied aus mehreren europäischen Ländern (weitere 153 Betroffene - oftmals Angehörige - sind noch registriert). Die Verwaltung der Selbsthilfegruppe PXE arbeitet täglich etliche Stunden ehrenamtlich mit vollem Einsatz und ohne Entlohnung dafür, dass die Grundlage geschaffen wird, die es Ihnen ermöglicht, Informationen, Hilfe, Unterstützung oder was Sie auch immer benötigen, zu bekommen.
Das sollte Ihnen eigentlich die Mitgliedschaft in dieser Selbsthilfegruppe wert sein. Bedenken Sie bitte: Die besten und umfassendsten Informationen aus dem Internet können kein Ersatz sein für ein Gespräch mit einem Menschen, der Ihr Schicksal teilt.

Herzlichst Ihr Peter Hof

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Aktuelles:

Neues aus der Universitäts-Augenklinik Bonn; Juli 2010

Dr. med. Robert Finger

Die BONFOR-Forschungskommission der Medizinischen Fakultät der Universität Bonn hat der Universitäts-Augenklinik Bonn die Förderung einer Nachwuchsgruppe in dem Bereich Pseudoxanthoma elasticum unter der Leitung von Herrn Dr. Finger zugesprochen. Hierdurch wird die seit vielen Jahren geleistete wissenschaftliche und klinische Betreuung aller PXE-Patienten an der Universitäts-Augenklinik Bonn sowie die umfangreichen wissenschaftlichen Arbeiten gewürdigt. Zusätzlich zu Herrn Professor Holz, Herrn Dr. Finger und Herrn Dr. Brinkmann wird sich - durch die bereitgestellten finanziellen Mittel ermöglicht – ein weiterer Assistenzarzt um die Versorgung der Patienten kümmern.

Die Lucentis-Studie an der Universitäts-Augenklinik Bonn wurde erfolgreich zur Mitte dieses Jahres abgeschlossen. Erste Ergebnisse zeigen eine sehr gute Wirksamkeit von monatlichen Lucentis-Injektionen, die über einen relativ kurzen Zeitraum in etwa den Resultaten der Gabe von Avastin im Bedarfsfall entspricht. Im Rahmen der Studie konnte bei allen Teilnehmern das Sehen auf dem Ausgangsniveau erhalten werden. Dies heißt, dass eine fixe monatliche anti-VEGF-Therapie nach heutigem Kenntnisstand nicht erforderlich ist, sondern eine Injektion jeweils im Bedarfsfall, der durch eine augenärztliche Untersuchung ermittelt wird, erfolgen sollte. Je nach Befund kann auch eine Injektion jeden Monat über einen gewissen Zeitraum (3-4 Monate) sinnvoll sein. Es muss jedoch im Falle von Sehverschlechterungen und anderen Symptomen eine rasche augenärztliche Vorstellung erfolgen, um gegebenenfalls eine Behandlung möglichst zeitnah beginnen zu können.

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Kongressbericht vom 1. Internationalen PXE-Workshop am 4. Juli 2009 an der Universitäts-Augenklinik Bonn!

Siehe in der Kategorie “Forschung!”

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Was ist PXE?

Beschreibung für Patienten; Beschreibung für MedizinerInnen siehe Menüpunkt “Forschung”

PXE = Pseudoxanthoma elasticum = das Groenblad-Strandberg-Syndrom ist eine vererbbare Krankheit, die das Bindegewebe in einigen Körperteilen verändert. In den elastischen Fasern des Bindegewebes lagert sich Kalk ab. Das kann dazu führen, dass sich Haut, Augen, Herz/Kreislauf- und Magen/Darmsystem verändern. PXE wurde bereits vor ca. 100 Jahren erkannt, aber, da es sehr selten ist, weiß man kaum etwas über diese Krankheit.

Wie selten ist PXE ?

Schätzungen besagen, dass 1 von 100.000 Personen betroffen ist. Die wirkliche Häufigkeit ist unbekannt. Es ist wahrscheinlich, dass viele PXE-Erkrankte nicht erkannt werden, vor allem jene mit geringen oder atypischen Symptomen.

An welchen Symptomen erkennt man die Erkrankung?

Die frühesten Anzeichen sind Veränderungen an der Haut. Obwohl die Symptome von PXE und der Zeitpunkt des Ausbruchs der Krankheit sehr unterschiedlich sind, bemerken viele Patienten zuerst sonderbare Veränderungen ihrer Haut, meist im hinteren oder seitlichen Nackenbereich. Die kleinen sichtbaren Erhebungen sind gelbliche Hautpapeln. Sie werden oft wie Ausschlag oder wie ein “ungewaschener Hals” beschrieben. Um eine sichere Diagnose zu erhalten, wird eine kleine Hautprobe aus dem Bereich des Nackens, der Achsel oder der Ellenbeuge entnommen. Diese Haut wird in einem Laboratorium mit einem bestimmten Farbstoff untersucht. Mit Hilfe dieser Methode kann Kalk in den elastischen Fasern des Bindegewebes nachgewiesen werden.

Für manche Menschen sind Veränderungen im Auge die ersten Anzeichen von PXE. Erste Veränderungen im Auge sind bei einer Untersuchung des Augenhintergrundes erkennbar. Bei vielen Menschen wird PXE erst diagnostiziert, wenn es zu schweren Sehproblemen gekommen ist.

Wie wirkt sich PXE aus ?

PXE äußert sich in einer Vielzahl von Symptomen. Die Anzahl, Art und das Ausmaß ist von Person zu Person unterschiedlich. Manche Effekte verursachen schwere medizinische Probleme, manche geringe. Effekte können sein: Hautveränderungen, Veränderungen in der Retina (Netzhaut) des Auges, die zum Verlust des zentralen Sehens führen können, Veränderungen im Magen/Darmbereich, die dort zu Blutungen führen können, Veränderungen im Herz/Kreislaufsystem, die Verkalkungen der Arterien mit Reduzierung des Blutflusses in Armen und Beinen mit sich bringen können. Man kann noch nicht vorhersagen, wie die Krankheit verlaufen wird. Manche Menschen haben keine Hautveränderungen, manche keinen Sehverlust. Manche haben keine Probleme mit dem Herz/Kreislaufsystem oder im Magen/Darmbereich. Andere verlieren ihre Sehkraft, haben Magenblutungen und Herzprobleme. Und einige haben keine weiteren Anzeichen von PXE außer einer positiven Hautbiopsie. Der Krankheitsverlauf lässt keine erkennbaren Regeln erkennen. Deshalb gibt es eine große Vielzahl von Möglichkeiten, wie sich PXE auswirken kann.