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Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands e.V.

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Verehrte Besucherin, verehrter Besucher unserer Webseite,

sich die Website der Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands e.V. anzuschauen kann allgemeines Interesse aber auch eigene Betroffenheit bedeuten. Dann haben Sie nach vielleicht langer Suche endlich den richtigen Ansprechpartner gefunden.

Sie können sich viele Informationen herunterladen oder per e-mail Kontakt zu uns aufnehmen und weitere Informationen wie z. B. unsere Zeitung anfordern. Aber hilft Ihnen das tatsächlich ausreichend bei der Bewältigung der Probleme?
Sie lesen zwar, dass seit der Gründung im Jahre 1999 durch die SHG PXE sehr viel auf den Weg gebracht wurde. So zum Beispiel die erste PXE-Grundlagenforschung in Deutschland am Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin am Herz- und Diabeteszentrum NRW in Bad Oeynhausen. Die augenärztliche Betreuung der PXE-Patienten erfolgt seit Anfang 2005 an der Universitäts-Augenklinik Bonn. Dort wurde durch den Direktor der Klinik, Prof. Dr. med. Frank G. Holz eine spezielle Sprechstunde für PXE-Patienten eingerichtet (Prof. Dr. med. Peter Charbel Issa und Dr. med. Christian K. Brinkmann).

Aber haben Sie auch einmal darüber nachgedacht, dass Sie selbst – ja, richtig gelesen: Sie selbst – dringend benötigt werden, um diese Wege weiterzugehen? Bei einer so seltenen Krankheit wie PXE kommt es darauf an, die Wissenschaftler zu versorgen und zwar mit Blutproben und Hautproben. Nur so wird es gelingen, eine Therapie gegen PXE zu entwickeln. In der SHG PXE sind inzwischen 201 Betroffene Mitglied aus mehreren europäischen Ländern (weitere 153 Betroffene – oftmals Angehörige – sind noch registriert). Die Verwaltung der Selbsthilfegruppe PXE arbeitet täglich etliche Stunden ehrenamtlich mit vollem Einsatz und ohne Entlohnung dafür, dass die Grundlage geschaffen wird, die es Ihnen ermöglicht, Informationen, Hilfe, Unterstützung oder was Sie auch immer benötigen, zu bekommen.
Das sollte Ihnen eigentlich die Mitgliedschaft in dieser Selbsthilfegruppe wert sein. Bedenken Sie bitte: Die besten und umfassendsten Informationen aus dem Internet können kein Ersatz sein für ein Gespräch mit einem Menschen, der Ihr Schicksal teilt.

Herzlichst Ihre

Peter Hof (Gründer der SHG),

Gerlinde Crocco, Erste Vorsitzende

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Aktuelles:

Oktober 2013: Neue Studie gestartet
Verehrte PXE-Patienten,
nachstehende Informationen zu einer neuen Studie übermitteln wir Ihnen gerne zur Kenntnis.
Prof. Dr. med. Peter Charbel Issa, Universitäts-Augenklinik Bonn und PD Dr. rer. nat. Thomas Meigen,
Universitäts-Augenklinik Würzburg, bitten Sie, an der Studie “Elektrophysiologische Netzhautuntersuchungen” teilzunehmen.

Liebe Mitglieder der PXE-Selbsthilfegruppe,
wir freuen uns, Ihnen von einer Zusammenarbeit zwischen der Univ.-Augenklinik Bonn (Prof. Dr. Charbel Issa, Dr. Gliem) und der Univ.-Augenklinik Würzburg (PD Dr. Meigen) berichten zu können, welche die weitere Erforschung der PXE-Erkrankung zum Ziel hat. Dabei sind wir auf Ihre Mithilfe angewiesen und würden uns freuen, wenn Sie sich an diesen Untersuchungen durch einen Besuch im Elektrophysiologischen Labor der Univ.-Augenklinik Würzburg beteiligen würden.

Worum geht es?
Die “Elektrophysiologie” ist ein Diagnose-Verfahren in der Augenheilkunde, mit der wir die elektrischen Signale auf der Körperoberfläche messen können, die beim Sehen entstehen. Diese winzig kleinen Signale entstehen ständig beim Sehen, auch jetzt in diesem Moment. In unserem Labor haben wir verschiedene Verfahren zur Verfügung, um durch Blitz- und Musterreize Signale von den verschiedenen Nerven des Auges messen zu können. Wir “schauen” also den Nervenzellen des Auges in gewisser Weise beim Sehen zu. Zusammen mit den an der Augenklinik in Bonn erhobenen Befunden könnten unsere elektrophysiologischen Messungen helfen, die durch PXE verursachten Sehveränderungen besser zu verstehen. Dies könnte in Zukunft helfen, die Prognose des weiteren Krankheitsverlaufes zu verbessern. Auch erhoffen wir uns Veränderungen zu finden, welche bei zukünftigen Therapien helfen könnten, deren Effekt zu beurteilen.

Was kommt auf Sie zu, wenn Sie sich an der Untersuchung beteiligen?
Einige von Ihnen haben bereits eine sog. “ERG-Untersuchung” in an der Augenklinik in Bonn erlebt. “ERG” bedeutet “Elektroretinogramm” und ist ein Sammelbegriff für eine ganze Reihe von Untersuchungen, die sich mit den elektrischen Signalen der Netzhaut beschäftigen. In Würzburg haben wir uns dabei auf mehrere ERG-Untersuchungsarten spezialisiert:
- Das Ganzfeld-Blitz-ERG misst die Antwort aller Sehzellen der Netzhaut (Stäbchen und Zapfen)
- Das multifokale ERG erlaubt, verschiedene Gesichtsfeldbereiche getrennt zu untersuchen
- Das Muster-ERG zeigt die Funktion von den Sehzellen nachgeschalteten Nervenzellen
- Das Doppel-Blitz-ERG misst Anpassungsphänomene der Netzhaut an

Alle diese Signale werden mit einer dünnen Fadenelektrode gemessen, die zu Beginn der Untersuchung an der Oberfläche des Auges angebracht wird. Dies mag zunächst unangenehm klingen; die in Würzburg verwendeten Elektroden sind jedoch wesentlich besser verträglich als jene, die sie möglicherweise aus Bonn kennen. Meist wird der Faden bereits nach wenigen Sekunden nicht mehr als Fremdkörper empfunden. Ihre Aufgabe während der Messungen wird es jeweils sein, einige Sekunden entspannt und ruhig auf einen Monitor zu schauen, auf dem die visuellen Reize dargeboten werden. Beim Ganzfeld-Blitz-ERG, bei dem wir auch die Sehfähigkeit im Dunkeln untersuchen wollen, wird die Untersuchung zunächst mit einer 30-minütigen Dunkeladaptation beginnen. Die einzelnen Untersuchungen dauern jeweils etwa 30-45 Minuten, so dass wir für die gesamte Dauer der Messungen in unserem Labor etwa 4-5 Stunden veranschlagen. Dabei sind Erholungspausen schon eingeplant.

Terminvereinbarung
Wir planen, im Winter 2013/2014 mit den Untersuchungen zu beginnen. Zunächst einmal geht es darum zu erfahren, ob Sie bereit sind, bei der Erforschung der PXE Erkrankung zu helfen. Wir würden uns sehr freuen, wenn sich viele von Ihnen an der Untersuchung beteiligen könnten.
Die Planung der Messungen erfolgt in 2 Schritten:
1. Wenn Sie sich an der Untersuchung beteiligen wollen, melden Sie sich bei
Frau MTA Anneliese Friedrich, 0931-201-20445 oder -20446
PD Dr. rer. nat. Thomas Meigen, 0931-201-20437

2. Wenn die Planung für die Untersuchungen abgeschlossen ist, wird sich Frau Friedrich bei Ihnen melden, um einen Termin mit Ihnen zu vereinbaren. Wir wissen, dass einige von Ihnen einen weiten Anreiseweg nach Würzburg haben und wir sind gerne bereit, auf Ihre Terminwünsche einzugehen.

Für die Untersuchung ist für uns v. a. wichtig, welche Brillenkorrekur von Ihnen zur Zeit für die Ferne und Nähe benötigt wird.

Wir danken Ihnen für Ihr Interesse an unserem Forschungsprojekt!
Mit freundlichen Grüßen
Thomas Meigen & Peter Charbel Issa


August 2011


Patientenbroschüre erschienen

Die SHG PXE hat in Zusammenarbeit mit der Universitäts-Augenklinik Bonn eine umfangreiche Patientenbroschüre herausgegeben.


Auf 41 Seiten erläutert diese Broschüre das Krankheitsbild Pseudoxanthoma elasticum (PXE), wobei detailliert auf das klinische Erscheinungsbild, mögliche Therapieoptionen in verschiedenen Bereichen und die Vererbung der Erkrankung eingegangen wird.
Die Broschüre kann bei der SHG PXE bezogen werden.
Nehmen Sie bitte bei Interesse Kontakt zu uns auf.

Wir danken allen beteiligten Autoren, insbesondere Herrn Prof. Dr. med. Frank G. Holz, Direktor der Universitäts-Augenklinik Bonn, für ihre engagierte Zusammenarbeit im Interesse der PXE-Patienten und deren Familien.

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Stellungnahme

Wissenschaftliche Stellungnahme
der Retinologischen Gesellschaft,
der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG) und
des Berufsverbands der Augenärzte Deutschlands

zur Therapie choroidaler Neovaskularisationen bei Pseudoxanthomaelasticum (PXE)

Stand März 2011

Dieses Dokument kann unter folgendem Link auf der Seite der DOG eingesehen werden:
Wissenschaftliche Stellungnahme der Retinologischen Gesellschaft, der DOG und des BVA zur Therapie choroidaler Neovaskularisationen bei Pseudoxanthoma elasticum (PXE)[PDF]

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April 2013

GKV-Gemeinschaftsförderung Selbsthilfe auf Bundesebene

Auch in 2013 wird die erfolgreiche Arbeit der SHG PXE finanziell mit einem Betrag von 12.000 € gefördert.
Die Förderung erfolgt durch die Verbände der Krankenkassen auf Bundesebene.
Dies sind:
der AOK-Bundesverband, GbR
der BKK Dachverband e. V.
der IKK e.V.
die Knappschaft
die Sozialversicherung für Landwirtswchaft, Forsten und Gartenbau
der Verband der Ersatzkassen (vdek)

Wir sagen „Herzlichen Dank“!

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Aktuelles aus dem Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin, Herz- und Diabeteszentrum NRW, Bad Oeynhausen, August 2010

Die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) fördert für die Dauer von drei Jahren ein von Frau Dr. Doris Hendig geleitetes Forschungsprojekt zur Aufklärung der Pathobiochemie von PXE. Langfristiges Ziel des Forschungsprojektes ist das detaillierte Verständnis der physiologischen Funktion von ABCC6 und der zellulären Veränderungen bei einem Funktionsverlust, um so die Ursachen für PXE zu ergründen und die Erkrankung effektiv zu bekämpfen. Neben der „Eigenen Stelle“ für Frau Dr. Hendig kann durch die Förderung der DFG eine weitere naturwissenschaftliche Doktorandenstelle finanziert werden. Darüber hinaus stehen Sachmittel zur Verfügung.

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Neues aus der Universitäts-Augenklinik Bonn; Juli 2010

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Kongressbericht vom 1. Internationalen PXE-Workshop am 4. Juli 2009 an der Universitäts-Augenklinik Bonn!

Siehe in der Kategorie “Forschung!”

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Was ist PXE?

Beschreibung für Patienten; Beschreibung für MedizinerInnen siehe Menüpunkt “Forschung”

PXE = Pseudoxanthoma elasticum = das Groenblad-Strandberg-Syndrom ist eine vererbbare Krankheit, die das Bindegewebe in einigen Körperteilen verändert. In den elastischen Fasern des Bindegewebes lagert sich Kalk ab. Das kann dazu führen, dass sich Haut, Augen, Herz/Kreislauf- und Magen/Darmsystem verändern. PXE wurde bereits vor ca. 100 Jahren erkannt, aber, da es sehr selten ist, weiß man kaum etwas über diese Krankheit.

Wie selten ist PXE ?

Schätzungen besagen, dass 1 von 100.000 Personen betroffen ist. Die wirkliche Häufigkeit ist unbekannt. Es ist wahrscheinlich, dass viele PXE-Erkrankte nicht erkannt werden, vor allem jene mit geringen oder atypischen Symptomen.

An welchen Symptomen erkennt man die Erkrankung?

Die frühesten Anzeichen sind Veränderungen an der Haut. Obwohl die Symptome von PXE und der Zeitpunkt des Ausbruchs der Krankheit sehr unterschiedlich sind, bemerken viele Patienten zuerst sonderbare Veränderungen ihrer Haut, meist im hinteren oder seitlichen Nackenbereich. Die kleinen sichtbaren Erhebungen sind gelbliche Hautpapeln. Sie werden oft wie Ausschlag oder wie ein “ungewaschener Hals” beschrieben. Um eine sichere Diagnose zu erhalten, wird eine kleine Hautprobe aus dem Bereich des Nackens, der Achsel oder der Ellenbeuge entnommen. Diese Haut wird in einem Laboratorium mit einem bestimmten Farbstoff untersucht. Mit Hilfe dieser Methode kann Kalk in den elastischen Fasern des Bindegewebes nachgewiesen werden.

Für manche Menschen sind Veränderungen im Auge die ersten Anzeichen von PXE. Erste Veränderungen im Auge sind bei einer Untersuchung des Augenhintergrundes erkennbar. Bei vielen Menschen wird PXE erst diagnostiziert, wenn es zu schweren Sehproblemen gekommen ist.

Wie wirkt sich PXE aus ?

PXE äußert sich in einer Vielzahl von Symptomen. Die Anzahl, Art und das Ausmaß ist von Person zu Person unterschiedlich. Manche Effekte verursachen schwere medizinische Probleme, manche geringe. Effekte können sein: Hautveränderungen, Veränderungen in der Retina (Netzhaut) des Auges, die zum Verlust des zentralen Sehens führen können, Veränderungen im Magen/Darmbereich, die dort zu Blutungen führen können, Veränderungen im Herz/Kreislaufsystem, die Verkalkungen der Arterien mit Reduzierung des Blutflusses in Armen und Beinen mit sich bringen können. Man kann noch nicht vorhersagen, wie die Krankheit verlaufen wird. Manche Menschen haben keine Hautveränderungen, manche keinen Sehverlust. Manche haben keine Probleme mit dem Herz/Kreislaufsystem oder im Magen/Darmbereich. Andere verlieren ihre Sehkraft, haben Magenblutungen und Herzprobleme. Und einige haben keine weiteren Anzeichen von PXE außer einer positiven Hautbiopsie. Der Krankheitsverlauf lässt keine erkennbaren Regeln erkennen. Deshalb gibt es eine große Vielzahl von Möglichkeiten, wie sich PXE auswirken kann.

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